Dicas de Saúde Doenças e Tratamentos Ana Karolynne Goncalves

Síndrome de Edwards –  Causas, Sintomas e Tratamentos

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NUTRIÇÃO - CRN6-MA 16199

Síndrome de Edwards –  Causas, Sintomas e Tratamentos
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Síndrome de Edwards –  Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devem saber. Além disso, a Síndrome de Edwards (também conhecida como Trisomia 18 (T18) ou Trissomia E) é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um cromossomo extra 18. A maioria das pessoas com a Síndrome de Edwards morre durante a fase fetal. Os bebês que sobrevivem experimentam defeitos graves e geralmente vivem por curtos períodos de tempo. A Síndrome de Edwards está associada a um amplo espectro de anormalidades que consistem em mais de cento e trinta defeitos discretos envolvendo cérebro, coração, estruturas craniofaciais, rins e estômago.Síndrome de EdwardsA Síndrome de Edwards ocorre em aproximadamente um em cada cinco mil nascimentos. A Síndrome de Edwards afeta mais meninas do que meninos – cerca de 80% das pessoas afetadas são mulheres. As mulheres com mais de trinta anos têm maior risco de ter uma criança com a Síndrome de Edwards, embora também possa ocorrer com mulheres com menos de trinta.

Causas da Síndrome de Edwards: As células do corpo humano contêm vinte e três pares de cromossomos que são herdados dos pais da pessoa. Nas células reprodutivas humanas, as células do óvulo em mulheres e espermatozoides em homens têm vinte e três cromossomos individuais, denominados ‘XX’ ’em mulheres e’ XY ’em homens e numerados entre os dois e vinte e dois. O material extra do cromossomo dezoito, obtido após o óvulo é fertilizado, é responsável por causar a Síndrome de Edwards.

As crianças com a Síndrome de Edwards têm um número incorreto de cromossomos. Os filhos com a síndrome herdam três (referido como ‘trissomia’), em vez de duas, cópias do cromossomo dezoito. Noventa e cinco por cento das crianças com Síndrome de Edwards têm o que se denomina “trissomias completas”, enquanto dois por cento são devidos a trans-locais onde apenas uma porção de um cromossomo extra está presente. Três por cento das crianças com Síndrome de Edwards têm o que se denomina “trissomias de mosaico”, onde o cromossomo extra está lá, mas não em todas as células da criança.

Sintomas da Síndrome de Edwards: A maioria dos filhos nascidos com a Síndrome de Edwards parece frágil e fraco, muitos estão abaixo do peso. Suas cabeças são invulgarmente pequenas, enquanto as costas de suas cabeças são proeminentes. Suas orelhas são baixas e malformadas, e suas bocas e mandíbulas são pequenas, uma condição referida como “micrognatia”. Os bebês com a Síndrome de Edwards podem experimentar palato fisgado ou lábio. Suas mãos são muitas vezes apertadas em punhos, com o dedo indicador sobrepondo os outros dedos. Os bebês com a Síndrome de Edwards podem ter pés do clube, bem como dedos dos pés que podem ser fundidos ou com palhaços.

As crianças com a Síndrome de Edwards podem ter problemas com seus pulmões e diafragma e vasos sanguíneos que estão malformados. Eles podem apresentar uma série de tipos de doença cardíaca congênita, para incluir defeito séptico auricular, comunicação interventricular ou ductos arteriosas patente. As crianças com Síndrome de Edwards podem ter uma hérnia inguinal ou umbilical, anormalidades de seu sistema urogenital, rins malformados ou testículos não descendentes se forem do sexo masculino.

Tratamento de Síndrome de Edwards: O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente.

Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas, além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares.Sintomas da Síndrome de EdwardsPrevenção: Por se tratar de uma doença genética, que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever nem evitar que a Síndrome de Edwards ocorra. No entanto, exames pré-natais podem revelar a doença antes do nascimento da criança. Além disso, é possível verificar se há pré-disposição genética nos pais para a Trissomia 18 por meio de exames genéticos específicos. Esses testes são recomendados principalmente a pais que já tiveram um filho com a Síndrome de Edwards e que planejam ter novos filhos.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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Sobre o autor | Website

Sou graduada no curso de Nutrição pela Universidade Federal de Maranhão(UFMA), do CRN6-MA 16199, com Mestrado na área da Nutrição Clínica com relação ao metabolismo, prática e terapia nutricional, realizado também na Universidade Federal de Maranhão(UFMA). Atualmente trabalho no campo de pesquisa sobre a Qualidade e Inovação em Alimentos.

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