Dicas de Saúde Doenças e Tratamentos Ana Karolynne Goncalves

Hemoglobinopatia C – Causas, Sintomas e Tratamentos

Revisado por

NUTRIÇÃO - CRN6-MA 16199

Hemoglobinopatia C – Causas, Sintomas e Tratamentos
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Hemoglobinopatia C – Causas, Sintomas e Tratamentos que não poucos sabem. Além disso, a Hemoglobinopatia C é uma doença de ordem genética onde existe a formação da anômala Hemoglobinopatia C. Indivíduos normais possuem homozigose para hemoglobina A (HbAA). A Hemoglobinopatia C ocorre por mutação na posição 6 do gene da cadeia beta da hemoglobina, ocorrendo substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido lisina. Os indivíduos com Hemoglobinopatia C possuem homozigose HbCC. Quando presente apenas um dos genes alterado, sendo o outro normal, é chamada de Traço C (HbAC).

Hemoglobinopatia CPacientes com esta doença frequentemente apresentam anemia hemolítica e esplenomegalia. Os esfregaços de sangue periférico possuem presença de micro esferócitos e hemácias em alvo. Têm sido descrita como fator protetor contra formas graves da malária, sendo encontrada maior incidência desta doença em regiões da África, onde a malária é endêmica.

O que é doença da Hemoglobinopatia C: A doença da Hemoglobinopatia C é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos do sangue. Na doença da Hemoglobinopatia C os glóbulos vermelhos contêm uma hemoglobina diferente, a Hemoglobinopatia C.

A Hemoglobinopatia C torna os glóbulos vermelhos mais endurecidos e, por isso, eles são mais rapidamente destruídos pelo baço, que é um órgão que funciona como um filtro do sangue.

Sintomas de Hemoglobinopatia C: A maioria das pessoas não tem sintomas. Pode causar um aumento ligeiro a moderado do baço, esplenomegalia, bem como anemia hemolítica (que é a forma de anemia devido a quebras anormais de glóbulos vermelhos prematuramente). Demasiada Hemoglobinopatia C pode reduzir o número e o tamanho dos glóbulos vermelhos no corpo, causando anemia leve. Ocasionalmente, a icterícia pode ocorrer. Algumas pessoas com esta doença podem desenvolver cálculos biliares que requerem tratamento. A hemólise contínua pode produzir cálculos cíclicos pigmentados, Um tipo incomum de cálculos biliares composto pelos tecidos de cor escura dos glóbulos vermelhos.

Tratamento de Hemoglobinopatia C: Tal como acontece com qualquer anemia hemolítica crônica, as reservas corporais de Ácido Fólico podem ser esgotadas rapidamente do volume de células vermelhas altas e, portanto, é indicado o Ácido Fólico em uma dose de 1 mg por dia, por via oral. A profilaxia antibiótica a longo prazo não é indicada, pois esses pacientes apresentam função esplênica normal. Nenhuma dieta especial é necessária e as atividades físicas não são restritas. As consultas que podem ser úteis incluem o seguinte:

  • Geneticista.
  • Hematologista.
  • Oftalmologista.

Os pacientes podem se beneficiar de aconselhamento genético, pois é importante discutir a possibilidade de co-herança potencial com outras Hemoglobinopatia CHemoglobinopatia CQual é o Risco de Transmitir a Doença aos Descendentes: Um casal de portadores, ambos heterozigóticos para um gene ß mutado (AC), tem, em cada gestação, 25% de risco de ter uma criança com doença. Em cada gravidez a probabilidade da criança ser portadora saudável é de 50%, e a probabilidade de que não seja portadora é de 25%. Devem, no entanto, procurar um especialista para um esclarecimento mais pormenorizado.

Prevenção: O aconselhamento genético pode ser apropriado para casais de alto risco que desejam ter um bebê.

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Sobre o autor | Website

Sou graduada no curso de Nutrição pela Universidade Federal de Maranhão(UFMA), do CRN6-MA 16199, com Mestrado na área da Nutrição Clínica com relação ao metabolismo, prática e terapia nutricional, realizado também na Universidade Federal de Maranhão(UFMA). Atualmente trabalho no campo de pesquisa sobre a Qualidade e Inovação em Alimentos.

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