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Hemofilia – Causas, Sintomas e Tratamentos!

Hemofilia – Causas, Sintomas e Tratamentos!
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Hemofilia – Causas, Sintomas e Tratamentos que poucos sabem. Além disso, a Hemofilia é uma desordem hemorrágica hereditária em que uma pessoa carece ou tem níveis baixos de certas proteínas chamadas “fatores de coagulação” e o sangue não coagula adequadamente como resultado. Isso leva ao sangramento excessivo. Existem 13 tipos de fatores de coagulação, que funcionam com plaquetas para ajudar o coágulo sanguíneo. As plaquetas são pequenas células sanguíneas que se formam na sua medula óssea.

Hemofilia As pessoas com Hemofilia sangram facilmente, e o sangue leva mais tempo para coagular. Pessoas com Hemofilia podem sofrer hemorragia espontânea ou interna e muitas vezes têm articulações dolorosas e inchadas devido ao sangramento nas articulações. Esta condição rara, mas grave, pode ter complicações fatais.

As três formas de Hemofilia são a Hemofilia A, B e C.

  • A Hemofilia A é o tipo de Hemofilia mais comum, e é causada por uma deficiência no fator VIII. A oito das 10 pessoas com Hemofilia têm Hemofilia A.
  • A Hemofilia B, que também é chamada de doença de Natal, é causada por uma deficiência do fator IX.
  • A Hemofilia C é uma forma leve da doença causada por uma deficiência do fator XI. As pessoas com este tipo de Hemofilia raras geralmente não experimentam sangramento espontâneo. A hemorragia geralmente ocorre após trauma ou cirurgia.

A Hemofilia é uma condição genética hereditária. Esta condição não é curável, mas pode ser tratada para minimizar os sintomas e prevenir futuras complicações de saúde. Em casos extremamente raros, a Hemofilia pode se desenvolver após o nascimento. Isso é chamado de “Hemofilia adquirida”. Este é o caso em pessoas cujo sistema imunológico forma anticorpos que atacam fatores VIII ou IX.

O que Causa Hemofilia: Um processo em seu corpo que é conhecido como “cascata de coagulação” normalmente pára o sangramento. As plaquetas de sangue coagulam, ou se reúnem no local da ferida, para formar um coágulo. Então, os fatores de coagulação do corpo funcionam juntos para criar um plug mais permanente na ferida. Um baixo nível desses fatores de coagulação ou a ausência deles faz com que o sangramento continue.

Hemofilia e Genética: Uma condição genética herdada, o que significa que é transmitida pelas famílias. É causada por um defeito no gene que determina como o corpo faz os fatores VIII, IX ou XI. Esses genes estão localizados no cromossomo X, tornando a Hemofilia uma doença recessiva ligada ao X. Cada pessoa herda dois cromossomos sexuais de seus pais. As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos têm um cromossomo X e um Y.

Os machos herdam um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai. As fêmeas recebem um cromossomo X de cada pai. Como o defeito genético que causa a Hemofilia está localizado no cromossomo X, os pais não podem passar a doença aos filhos. Isso também significa que se um homem obtiver o cromossomo X com o gene alterado de sua mãe, ele terá Hemofilia. Uma fêmea com um cromossomo X que possui o gene alterado tem 50% de chances de passar esse gene para seus filhos, masculino ou feminino.

Uma fêmea que tem o gene alterado em um de seus cromossomos X é tipicamente chamada de “transportadora”. Isso significa que ela pode passar a doença para seus filhos, mas ela não tem a própria doença. Isso ocorre porque ela tem fatores de coagulação suficientes de seu cromossomo X normal para evitar problemas graves de sangramento. No entanto, as mulheres que são transportadoras geralmente apresentam um risco aumentado de sangramento.

Os machos com um cromossomo X que possui o gene alterado podem passar para suas filhas, tornando-os transportadores. Uma fêmea deve ter esse gene alterado em ambos os seus cromossomos X para ter Hemofilia. No entanto, isso é muito raro.

Fatores de Risco Para Herdar a Hemofilia: A Hemofilia A e B são mais comuns nos homens do que nas mulheres por causa da transmissão genética. A Hemofilia C é uma forma hereditária autossômica da doença, o que significa que afeta homens e mulheres igualmente. Isso ocorre porque o defeito genético que causa esse tipo de Hemofilia não está relacionado aos cromossomos sexuais.

Sintomas da Hemofilia: A extensão dos seus sintomas depende da gravidade da sua deficiência de fator. As pessoas com deficiência leve podem sangrar no caso de trauma. Pessoas com uma deficiência grave podem sangrar sem motivo. Isso é chamado de “sangramento espontâneo”. Em crianças com hemofilia, esses sintomas podem ocorrer em torno dos 2 anos de idade. O sangramento espontâneo pode causar o seguinte:

  • Sangue na urina.
  • Sangue nas fezes.
  • Contusões profundas.
  • Grandes contusões inexplicadas.
  • Sangramento excessivo.
  • Sangramento nas gengivas.
  • Hemorragias nasais frequentes.
  • Dor nas articulações.
  • Juntas apertadas.
  • Irritabilidade (em crianças).

Tratamento da Hemofilia: O seu médico pode tratar a Hemofilia A com um hormônio de prescrição. Este hormônio é chamado de desmopressina, que eles podem dar como uma injeção em sua veia. Esta medicação funciona estimulando os fatores responsáveis ​​pelo processo de coagulação do sangue.

Seu médico pode tratar a Hemofilia B infundindo seu sangue com fatores de coagulação do doador. Às vezes, os fatores podem ser dados na forma sintética. Estes são chamados de “fatores de coagulação recombinantes”.

Seu médico pode tratar a Hemofilia C com infusão de plasma. A infusão funciona para parar o sangramento profuso. O fator deficiente responsável pela Hemofilia C só está disponível como medicamento na Europa. Você também pode ir a fisioterapia para reabilitação se suas articulações são danificadas pela Hemofilia.Hemofilia Prevenção da Hemofilia: A Hemofilia é uma condição que passou de uma mãe para o filho. Quando você está grávida, não há como saber se seu bebê tem a condição. No entanto, se seus ovos são fertilizados em uma clínica usando fertilização in vitro, eles podem ser testados para a condição. Então, apenas os ovos sem Hemofilia podem ser implantados. O pré-conceito e o aconselhamento pré-natal também podem ajudá-lo a entender o risco de ter um bebê com Hemofilia.

 

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Sobre o autor | Website

Sou graduada no curso de Nutrição pela Universidade Federal de Maranhão(UFMA), do CRN6-MA 16199, com Mestrado na área da Nutrição Clínica com relação ao metabolismo, prática e terapia nutricional, realizado também na Universidade Federal de Maranhão(UFMA). Atualmente trabalho no campo de pesquisa sobre a Qualidade e Inovação em Alimentos.

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