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Galactosemia – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Galactosemia – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos que muitos desconhecem. Além disso, a Galactosemia é uma doença genética que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), classificada dentro das Doenças Metabólicas Hereditárias.

GalactosemiaA Galactosemia é um distúrbio no qual a pessoa fica incapacitada de converter galactose em glicose, ou seja, a Galactosemia pode ser definida como uma concentração exagerada do monossacarídeo galactose devido a uma desordem no metabolismo provocada por atividade enzimática deficiente ou por uma alteração na função hepática.

Tipos de Galactosemia: A Galactosemia se manifesta de diversas formas, elas são:

Galactosemia do Tipo 1: A Galactosemia do Tipo 1 é a forma mais comum da Galactosemia e a que traz mais problemas à saúde. A Galactosemia do Tipo 1 conhecida também como galactose-1-P uridil transferase (GALT). As pessoas que possuem a Galactosemia precisam ser tratadas rapidamente, pois se isso não acontecer, problemas hepáticos, renais, oculares (catarata), neurológicos e até mesmo a insuficiência de ovários precoce (em mulheres) pode surgir.

Galactosemia do Tipo 2: Nesse tipo de Galactosemia, há defeitos da enzima galactoquinase, fazendo com que a galactose acumule, causando problemas oculares ao paciente.

Galactosemia do Tipo 3: A Galactosemia do Tipo 3 é a forma mais rara. A Galactosemia do Tipo 3 é causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimérase.

Variante Duarte: A Variante Duarte é a atividade parcial da Galactosemia e pode ocorrer em diversos variantes, mas a mais comum é a Variante Duarte. No caso da Variante Duarte, o paciente apresenta um alelo Duarte e um clássico, causando uma atividade enzimática que corresponde a 25% da normal. Pacientes que possuem dois Variante Duarte aumentam para 50% da atividade enzimática normal.

Causas da Galactosemia: A Galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da Galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar a Galactosemia também.

O metabolismo anormal da Galactosemia é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.

Sintomas da Galactosemia: É comum bebês que nascem com a Galactosemia exibir sinais logo nos primeiros dias de vida, caso consumam leite materno ou algum outro alimento que possua lactose em sua composição. Estes sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue, é extremamente importante que se busque por ajuda imediatamente, ainda mais caso haja histórico de Galactosemia na família.

Os sintomas mais notados da Galactosemia são:

  • Irritabilidade;
  • Convulsões;
  • Ânsias e vômitos;
  • Insuficiência no ganho de peso;
  • Recusa do bebê em tomar mamadeira;
  • Letargia;
  • Icterícia, ou seja, olhos e pele amarelados.
  • Diante destes sinais não hesite em procurar por ajuda. A Galactosemia é uma condição preocupante que precisa ser entendida e tratada. Caso contrário a Galactosemia pode acabar provocando danos como cirrose no fígado, retardo mental, infecções graves, catarata e funções motoras incontroláveis.

O que é GalactosemiaTratamento Para a Galactosemia: O tratamento para a Galactosemia se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de Galactosemia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética,nutrição e fonoaudiologia, minimiza os efeitos da Galactosemia.

A não-ingestão de galactose e lactose diminui bastante os sintomas da Galactosemia, porém podem ocorrer alguns problemas como deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e, nas meninas, disfunções ovarianas.

O grau em que os sintomas da Galactosemia se manifestam em um paciente submetido a dieta gera discordâncias e pesquisas, não havendo conclusões precisas e não passiveis de contestação a esse respeito. Apesar da galactose ser utilizada na composição de várias estruturas celulares, a sua supressão da alimentação não causará maiores problemas pois, há um mecanismo metabólico para conversão da glicose em galactose.

Prevenção da Galactosemia: Não há como prevenir a Galactosemia, pois se trata de uma doença hereditária. O que pode ser feito é, sabendo de algum familiar que possui a Galactosemia, realizar exames desde o nascimento para que o diagnóstico da Galactosemia seja dado rapidamente para que o paciente não sofra com os sintomas da Galactosemia. É sempre importante estar atento aos sintomas da Galactosemia, para que, ao primeiro sinal da Galactosemia, você já possa contar o seu médico e tratar logo a Galactosemia.

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