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Doença de Pompe – O que é, Sintomas e Tratamentos

Doença de Pompe – O que é, Sintomas e Tratamentos
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Doença de Pompe – O que é, Sintomas e Tratamentos adequados para esta condição. Além disso, a Doença de Pompe ocorre quando seu corpo não pode produzir uma proteína que quebra um açúcar complexo, chamado de glicogênio, por energia. Muito açúcar acumula e danifica seus músculos e órgãos.

A Doença de Pompe causa fraqueza muscular e dificuldade em respirar. Isso afeta principalmente o fígado, coração e músculos. Você pode ouvir a Doença de Pompe ser chamada por outros nomes, como deficiência de GAA ou doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD).Doença de PompeA Doença de Pompe é uma doença muscular rara, progressiva e muitas vezes fatal. A patologia subjacente é uma deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (GAA) que hidrolisa o glicogênio lisossômico.

A Doença de Pompe é uma doença única que se manifesta como um espectro clínico que varia em relação à idade no início, à taxa de progressão da doença e à extensão do envolvimento do órgão. O advento da terapia de reposição enzimática para esta condição exigirá diagnóstico precoce.

Embora possa acontecer com qualquer um, é mais comum em pessoas afro-americanas e em alguns grupos asiáticos. Então, confira mais sobre a Doença de Pompe – O que é, Sintomas e Tratamentos:

Causas da Doença de Pompe: A Doença de Pompe é causada por mutações em um gene que faz uma enzima chamada alfa-glucosidase ácida (GAA). O trabalho desta enzima é quebrar o glicogênio, uma forma de açúcar armazenada nas células musculares em todo o corpo. Em pessoas com Doença de Pompe, essa enzima está faltando ou em falta.

Sintomas da Doença de Pompe: Quais os sintomas que você tem, quando eles começam, e quantos problemas eles podem trazer ser para pessoas diferentes.

Um bebê entre alguns meses e idade de 1 ano tem início precoce, ou infantil, Doença de Pompe. Isso pode parecer:

  • Passando e sentando-se mais tarde do que o esperado;
  • Problemas para comer e não ganhar peso;
  • Fígado alargado;
  • Efeitos cardíacos ou cardíacos ampliados e espessantes;
  • Linguagem alargada;
  • Problemas respiratórios e infecções pulmonares;
  • Controle de pescoço e pescoço.

Se você é mais velho quando os sintomas começam – tão tarde como um adulto na década de 60 – é conhecido como doença tardia de Pompe. Esse tipo tende a se mover devagar, e geralmente não envolve seu coração. Você pode notar:

  • Fígado alargado;
  • Sentir-se fraco nas pernas, tronco e braços;
  • Uma grande curva na coluna vertebral;
  • Problemas de respiração enquanto você dorme;
  • Falta de ar, dificuldade em exercitar e infecções pulmonares;
  • Rigidez articular;
  • Linguagem alargada que torna difícil mastigar e engolir.

Sintoma da Doença de Pompe

Tratamento da Doença de Pompe: A terapia de reposição enzimática (ERT) tem a capacidade de tratar a causa subjacente da doença. Embora ERT não seja uma cura, desde que a enzima desaparecida pode retardar a progressão da fraqueza muscular e melhorar a função muscular. As opções de tratamento também incluem cuidados de suporte, tais como:

  • Terapia ocupacional
  • Terapias respiratórias e assistência ventilatória
  • Fisioterapia

Fale com o seu médico sobre as opções de tratamento que são adequadas para você.

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Sobre o autor | Website

Me chamo Brenda Lima, formada em enfermagem pela EEFTESM do Rio de Janeiro desde 2016. Há alguns anos comecei a dedicar-me a produzir conteúdo no Site Dicas de Musculação para ajudar as pessoas que sofrem com uma diversidade de doenças que são oriundas da Má Alimentação. Acredito que o segredo da boa saúde é o equilíbrio, e através da boa alimentação é possível manter um corpo saudável e viver com melhor qualidade de vida.

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